北京中科医院正规吗 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/肝脏是人体最大的消化器官
也是人体生长发育所需物质的“加工厂”
儿童肝病发病率
虽远远低于成人
但它的影响却远远大于成人
因为肝脏功能直接影响到儿童的健康成长
而儿童肝病的主要类型
就是遗传代谢性肝病
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下面先看一个例子
磊磊今年3岁，计划今年9月上幼儿园，常规体检时却被告知“肝功能异常”需要来院复查。体检报告提示谷草转氨酶和谷丙转氨酶均明显升高。
磊磊除体检发现肝功能异常外，没有其他不适。儿科医生接诊后给磊磊做了肝炎病*、自身免疫性肝病、铜兰蛋白、肝胆脾彩超等检查，发现磊磊铜兰蛋白值明显下降，低于mg/L。
医生考虑磊磊可能患有代谢性疾病
继续给磊磊做了颅脑MR
血常规、尿常规、24小时尿铜检测
并建议其父母
一并完善相关基因检测
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最后
磊磊诊断为肝豆状核变性
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肝豆状核变性
这是什么东东
我们一起了解一下吧
肝豆状核变性概念
肝豆状核变性又名wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失致铜代谢障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积。若不及时治疗，最终发展为肝功能衰竭、脑病、运动精神障碍、肾脏损害、溶血性贫血等。
肝豆状核变性的治疗方式
肝豆状核变性是目前少数几种可控的代谢性疾病之一，关键是早诊断、早治疗。对3岁以上未明原因的肝功能异常患者均须考虑是否罹患该疾病。
目前临床上儿童常使用青霉胺促进铜离子排出和锌制剂阻止肠道外源性铜的吸收等对症治疗方案。文中的磊磊也是采用了此治疗方案，目前疾病得到缓解。
注意事项
肝豆状核变性患者饮食上应避免进食下列含铜量高的食物：豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可、部分中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等，尽量少食下列含铜量较高的食物：小米、养麦面、糙米。
医生提醒
肝豆状核变性为遗传性疾病
疾病初期或携带致病基因者
不一定有明显临床症状
确诊者的一级亲属应行疾病筛查或基因检测
以利于早期干预
避免严重并发症出现
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